Ιατρική

Ενώ οι ερευνητές της βιοϊατρικής ανασκάπτουν τα βουνά δεδομένων που προκύπτουν από τη χαρτογράφηση των γονιδίων, οι γιατροί αντιμετωπίζουν την κλινική πρακτική σαν να μην έχει αλλάξει τίποτα. Η προληπτική ιατρική, ο σχεδιασμός των θεραπειών και η επιλογή των φαρμάκων εκ μέρους τους βασίζονται σε μια εκτίμηση του τύπου του ασθενούς —όπου συνήθως η φυλή και η εθνικότητα παίζουν βασικό ρόλο. Οι μοριακοί βιολόγοι συχνά λαμβάνουν και αυτοί υπόψη τους αυτές τις κατηγορίες ως μέσο ταξινόμησης των τρόπων με τους οποίους οι παραλλαγές των γονιδίων επηρεάζουν την απόκριση του ασθενούς στα φάρμακα και τη νόσο. Αν μάλιστα λαμβάνουν ομοσπονδιακή επιχορήγηση, οι ερευνητές υποχρεούνται να κατηγοριοποιούν τις υπό μελέτη ομάδες βάσει της φυλής στην οποία ανήκουν.

Τώρα, οι εξελικτικοί βιολόγοι ηγούνται μιας αλλαγής της οπτικής γωνίας. Η κατάταξη των ανθρώπων βάσει των κοινωνικών κριτηρίων της φυλής, υποστηρίζουν, μπορεί να συσκοτίζει τα πρότυπα της βιολογικής ποικιλότητας και να οδηγεί σε παρερμηνείες. Και παρότι οι προγονικές πληθυσμιακές ομάδες ενδέχεται να είναι σημαντικές, μια πιο εμπεριστατωμένη εξελικτική σκέψη θα βοηθούσε τους γιατρούς και τους ερευνητές να προβλέπουν την απόκριση του ασθενούς, να σχεδιάζουν μελέτες και να ερμηνεύουν τις συνδέσεις μεταξύ των γονιδίων και της προδιάθεσης για νόσους. Η έννοια της φυλής δεν στερείται νοήματος, λέει ο Lynn Jorde, εξελικτικός βιολόγος στο Πανεπιστήμιο της Γιούτας, αλλά «οι κατηγορίες αυτές είναι οριακά χρήσιμες».

Η εξελικτική ιατρική μάς βοήθησε για μεγάλο χρονικό διάστημα να εξηγήσουμε πώς ορισμένα γονίδια ενδέχεται να είναι επιβλαβή σε μια περίπτωση και ωφέλιμα σε μια άλλη. Για να αναφέρουμε ένα κλασικό παράδειγμα, η παρουσία στον οργανισμό δύο αντιγράφων μιας μεταλλαγμένης εκδοχής του γονιδίου για την αιμοσφαιρίνη προκαλεί τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ενώ η ύπαρξη ενός μόνο αντιγράφου τον προστατεύει από την ελονοσία. Ελπίζουμε τώρα ότι η εξελικτική ιατρική θα μας προσφέρει τις ενοράσεις που πιθανόν θα μας οδηγήσουν σε μια πραγματικά «εξατομικευμένη» ιατρική —στην οποία θα λαμβάνουμε υπόψη μας όχι μόνο την ιστορία ενός πληθυσμού αλλά και τη δυναμική της ανθρώπινης ποικιλότητας, του περιβάλλοντος και των επιλεκτικών πιέσεων που επιδρούν σε κάθε άτομο σήμερα.

Οι ερευνητές της γενετικής έχουν αρχίσει να κινούνται προς αυτή την κατεύθυνση αντικαθιστώντας τη «φυλή» με τη «γενεαλογία». Όταν οι πρώτοι άνθρωποι διασκορπίστηκαν από την Αφρική σε όλη την υφήλιο, εμφανίστηκε κάποια ποικιλότητα στο DNA του ανθρώπου, η οποία διατηρείται μέχρι τις μέρες μας. Οι ερευνητές θεωρούν ότι η συλλογή δειγμάτων από αρκετές πληθυσμιακές ομάδες σε διάφορες περιοχές της υφηλίου θα τους βοηθήσει να αποκρυπτογραφήσουν τη γενετική δομή των ανθρώπινων πληθυσμών. Έπειτα, επιστρέφοντας στη μελέτη της κληρονομικότητας, ελπίζουν να προσδιορίσουν τις προσαρμοστικές αλλαγές που πιθανόν να διαφέρουν βάσει του τόπου καταγωγής και να είναι σημαντικές για την υγεία.

Ακόμα και αυτή η προσέγγιση, εντούτοις, μπορεί να υπεραπλουστεύει την ανθρώπινη ποικιλότητα και οποιαδήποτε λειτουργική της σημασία. Πολλές πληθυσμιακές μελέτες διαιρούν τον κόσμο σε τρεις προγονικές ομάδες —συνήθως εκείνες της υποσαχάριας Αφρικής, της ανατολικής Ασίας και της Ευρώπης— που αντιπροσωπεύουν κατά προσέγγιση τις μεταναστεύσεις από την Αφρική. Όμως έτσι, πέραν της δυσκολίας διάκρισης των ομάδων αυτών από τις «φυλές», δεν λαμβάνουμε υπόψη την αλληλοεπικάλυψη των ομάδων και τη συνεχή φύση του τρόπου με τον οποίο οι άνθρωποι και τα γονίδια βρίσκονται διεσπαρμένοι στις ηπείρους σήμερα. «Αυτό που παρατηρούμε είναι η θαυμάσια συνυφασμένη ιστορία τους», παρατηρεί ο Jorde.

Σύμφωνα με τις προβλέψεις τις εξελικτικής θεωρίας, τα περισσότερα σημαντικά για την υγεία αλληλόμορφα είναι κοινά, αρχαία, και άρα ευρέως κατανεμημένα, ενώ ορισμένα σπάνια αλληλόμορφα ίσως να είναι χαρακτηριστικά για έναν πληθυσμό. Ακόμα και έτσι, η πιο πρόσφατη «μικροεξέλιξη» που προκλήθηκε από μεταλλάξεις, τη φυσική επιλογή και τη γενετική παρέκκλιση σε κάθε γενιά συνεχίζει να διαμορφώνει τα γονίδιά μας πέραν του προτύπου που έθεσαν οι πρώτες μεταναστεύσεις. Ένα παράδειγμα, προερχόμενο από τον Steven J. Mack, επιστημονικό στέλεχος του Νοσοκομείου Παίδων και Κέντρου Έρευνας του Όουκλαντ στην Καλιφόρνια, που μελετά το HLA, ένα μόριο της κυτταρικής επιφάνειας που παίζει ρόλο στη διάκριση μεταξύ εαυτού και μη εαυτού, στα αυτοάνοσα νοσήματα, τις λοιμώδεις νόσους και ορισμένες μορφές καρκίνου. Ο Mack και οι συνεργάτες του μελέτησαν 20 πληθυσμούς και βρήκαν ότι η μεγαλύτερη ποικιλία στη συχνότητα παραλλαγών γονιδίων βρίσκεται εκτός Αφρικής. Ένα απροσδόκητο εύρημα ήταν ότι οι πληθυσμοί της Αφρικής, της Ευρώπης και της νοτιοδυτικής Ασίας φάνταζαν όμοιοι μεταξύ τους ως προς τη συχνότητα των κοινών πολυμορφισμών. Στην Ωκεανία και στους ιθαγενείς της Αμερικής υπήρχε πολύ μεγαλύτερη ποικιλότητα. Ο Mack θεωρεί ότι δημιουργήθηκαν νέες διαφοροποιήσεις καθώς αυτοί οι μικρότεροι, απομονωμένοι πληθυσμοί ήρθαν αντιμέτωποι με νέα παθογόνα.

Ο Diddahally Govindaraju, διευθυντής του Εργαστηρίου Γενετικής Framingham για τη Μελέτη της Καρδιάς στη Βοστώνη, λέει ότι η αναγωγή του υψηλού κινδύνου εκδήλωσης μιας νόσου στα γονίδια προδιάθεσης ενός πληθυσμού ταξινομημένου βάσει της γενεαλογίας συχνά αποτυγχάνει. Χωρίς την εξέλιξη ως πλαίσιο αναφοράς, υποστηρίζει, «τα ερωτήματα δεν υφίστανται και οι ερμηνείες δεν ισχύουν». Η γονιδιακή δράση πρέπει να νοείται μέσα στο γενικότερο πλαίσιο των προσαρμοστικών και σε ορισμένες περιπτώσεις τυχαίων αντισταθμίσεων, λαμβάνοντας επίσης υπόψη τα αναπτυξιακά στάδια, την ιστορία της ανθρώπινης αποίκισης και τον ρυθμό εμφάνισης των περιβαλλοντικών αλλαγών.

Οι μετακινήσεις πληθυσμών φαίνεται πράγματι ότι επιτάχυναν τις μεταβολές στο ανθρώπινο DNA. Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε τον Νοέμβριο του 2007 στο Proceedings of the National Academy of Sciences USA αναφέρεται ότι τα γονίδια έχουν αλλάξει περισσότερο κατά τα τελευταία λίγα εκατομμύρια χρόνια λόγω των μεταβολών στις συνθήκες ζωής. Ο Govindaraju υπογραμμίζει ότι η αλλαγή αυτή συνεχίζεται και δεν περιορίζεται στους ιστορικούς πληθυσμούς. Ένα γονίδιο που επηρεάζει ισχυρά το άσθμα ενός ατόμου στην Ινδία, λόγου χάρη, μπορεί να μην έχει καμία επίδραση πάνω του αν αυτό ζει στις ΗΠΑ. «Ένας πληθυσμός είναι πληθυσμός», εξηγεί, «μόνο σε ένα δεδομένο περιβάλλον».

Ο Govindaraju συνέβαλε στη σύγκληση μιας ομάδας εργασίας χρηματοδοτούμενης από το Εθνικό Κέντρο Εξελικτικής Σύνθεσης της Βόρειας Καρολίνας, για την ανταλλαγή απόψεων μεταξύ ειδικών στην εξελικτική βιολογία, την ανθρώπινη γενετική, την ανθρωπολογία, τη δημόσια υγεία και την ιατρική. Η ομάδα θα ξεκινήσει με την ανάλυση των δεδομένων που συνελέγησαν στη Μελέτη Καρδιάς Framingham με σκοπό την καταγραφή των μικροεξελικτικών αλλαγών που έλαβαν χώρα σε διάστημα τριών γενιών.

Η κατηγοριοποίηση των ασθενών με βάση τη φυλή ή έστω τη γενεαλογία, προσθέτει ο Govindaraju, εγκλωβίζει τους κλινικούς γιατρούς σε μια στατική κατανόηση των γονιδίων και της υγείας. Ελπίζει λοιπόν ότι θα αρχίσουν να βλέπουν ένα άτομο και το δίκτυο γονιδίων του ως ένα ολοκληρωμένο παράγωγο της οικογένειας, του γενεαλογικού δέντρου, του τόπου και της ιστορίας του —και ως ένα οργανισμό που συνεχίζει να εξελίσσεται.

Επιστημονικά Νέα - Μάρτιος, 2008